XÉT NGHIỆM CHUẨN ĐOÁN GEN DI TRUYỀN TIỀN CẤY PHÔI (PGS)
Đảm bảo sinh con khỏe mạnh - như ý
Hotline : (+84) 0978 096 279
Việc kiểm tra GEN di truyền tiền cấy phôi (Preimplantation Genetic Screening : PGS) là phương pháp chuẩn đoán về mặt khoa học, là một bước trong quy trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Kỹ thuật chuẩn đoán GEN di truyền được phát triển nhằm mục đích sàng lọc phôi có nhiễm sắc thể (NST) bị lỗi để chọn được phôi khoẻ có số lượng NST hoàn chỉnh. PGS có thể kiểm tra được từ tế bào của phôi giai đoạn ngày 3 (Cleavage Stage) hoặc ngày 5 (Túi phôi). Việc lấy số lượng nhỏ tế bào làm xét nghiệm chuẩn đoán (Embryo Biopsy) không làm ảnh hưởng đến tiến trình phát triển của phôi thai. Hiện nay PGS có thể xét xét nghiệm được 22 cặp NST (autosome) và cặp NST giới tính (X và Y). Có nhiều phương pháp xét nghiệm chuẩn đoán được toàn bộ bộ NST này (Comprehensive Chromosomal Screening: CCS) màcho ra kết quảkịp thời chuyển vào tử cung người mẹ trong chu kỳ kích trứng (phôi tươi) hoặc có thể trữđông các phôi khoẻ (vitrification) chuyển vào tử cung người mẹ trong các chu kỳ tiếp theo.
1/ Quy trình sinh thiết tế bào:
Sự lỗi Gen thể hiện ở nhiều , lỗi do số lượng NST nhiều hơn hoặc ít hơn cấu trúc Gen bình thường được gọi ldạngà “Dị bội (Aneuploidy) chẳng hạn như số lượng NST số 21 nhiều hơn 1 chiếc mà chúng ta biết đến rất rõ là nguyên nhân gây ra hội chứng bệnh Down (Down Syndrome). Hay lôĩ từ nguyên nhân trao đổi đoạn trong 1 chiếc NST hoặc giữa các NST không tương đồng còn gọi là Chuyển đoạn (Translocations) hoặc từ các phần (các mẩu) NST thừa ra gọi là sự lặp đoạn (duplications) hoặcthiếu đi gọi là mất đoạn (deletions) .
Khi xảy ra việc lặp đoạn hoặc mất đoạn dẫn đến việc đột biến Gen (clinical significance) thì việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy có mục đíchgiúp tăng tỉ lệ thụ thai và sinh con thành công bằng việc sàng lọc loại bỏnhững phôi bất thường.
Việc chọn lọc nhiễm sắc thể của phôi dường như mang lại lợi ích rất lớn cho số lượng đông đảo bệnh nhân làm thụ tinh ống nghiệm và đặc biệt đối với các gia đình người vợđã lớn tuổi, đối với phụ nữ có tiền sử sẩy thai trong mang thai tự nhiên và cả IVF (thụ tinh ống nghiệm). Vấn đề vô sinh, hiếm muộn thường gặp ở các gia đình lập kế hoạchsinh con trễ.
Sự lỗi GEN của phôi thai được thấy tỉ lệ cao đối với phụ nữ lớn tuổi, nếu không có việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy phôi này thì chỉ có thể chuẩn đoán qua hình dáng, đặc điểm và theo dõi quá trình phát triên của phôi mà thôi.
1/ Quy trình sinh thiết tế bào:
Sự lỗi Gen thể hiện ở nhiều , lỗi do số lượng NST nhiều hơn hoặc ít hơn cấu trúc Gen bình thường được gọi ldạngà “Dị bội (Aneuploidy) chẳng hạn như số lượng NST số 21 nhiều hơn 1 chiếc mà chúng ta biết đến rất rõ là nguyên nhân gây ra hội chứng bệnh Down (Down Syndrome). Hay lôĩ từ nguyên nhân trao đổi đoạn trong 1 chiếc NST hoặc giữa các NST không tương đồng còn gọi là Chuyển đoạn (Translocations) hoặc từ các phần (các mẩu) NST thừa ra gọi là sự lặp đoạn (duplications) hoặcthiếu đi gọi là mất đoạn (deletions) .
Khi xảy ra việc lặp đoạn hoặc mất đoạn dẫn đến việc đột biến Gen (clinical significance) thì việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy có mục đíchgiúp tăng tỉ lệ thụ thai và sinh con thành công bằng việc sàng lọc loại bỏnhững phôi bất thường.
Việc chọn lọc nhiễm sắc thể của phôi dường như mang lại lợi ích rất lớn cho số lượng đông đảo bệnh nhân làm thụ tinh ống nghiệm và đặc biệt đối với các gia đình người vợđã lớn tuổi, đối với phụ nữ có tiền sử sẩy thai trong mang thai tự nhiên và cả IVF (thụ tinh ống nghiệm). Vấn đề vô sinh, hiếm muộn thường gặp ở các gia đình lập kế hoạchsinh con trễ.
Sự lỗi GEN của phôi thai được thấy tỉ lệ cao đối với phụ nữ lớn tuổi, nếu không có việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy phôi này thì chỉ có thể chuẩn đoán qua hình dáng, đặc điểm và theo dõi quá trình phát triên của phôi mà thôi.
Tuy nhiên việc chỉ chuẩn đoán qua hình dáng, đặc điểm và theo dõi quá trình phát triên của phôi không thể phân biệt được phôi đấy có bị lỗi NST hay không, thế nên ngoài việc theo dõi sự phát triển này kết hợp với việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy PGD/PGS thì chỉ những phôi hoàn chỉnh cấu trúc GEN được chuyển lại vào tử cung người mẹ giúp tăng tỉ lệ thụ thai và phát triển khoẻ mạnh đến ngày chào đời.
2/ Các công nghệ trong chuẩn đoán Gen di truyền tiền cấy
Piyavate tự hào luôn áp dụng phương pháp chuẩn đoán số lượng NST của phôi (PGS). Ngoài việc có thể kiểm tra số lượng NST của phôi ra còn có thể kiểm tra chromosome deletions / duplications (Sự lặp đoạn hoặc mất đoạn) một cách rõ ràng.
Ưu điểm của NGS technology
- Kiểm tra chi tiết hơn, kiểm tra được hơn 100,000,000 điểm/bộ NST
- Phát hiện NST có số lượng bất thường rất nhanh (độ nhạy 100%)
- Kết quả chính xác cao (99.98%)
- Kết quả xét nghiệm và phương pháp tính toán kết quả dựa trên cơ sở bioinformatics khẳng định.
- Giảm tỉ lệ lấy mẫu xét nghiệm nhưng không ra kết quả
Biểu đồ thể hiện việc xét nghiệm chuẩn đoán NST phôi phát hiện lỗi cả chiếc NST (full aneuploidy) và dạng thừa, thiếu và mất một số đoạn (segmental aneuploidy)
Biểu đồ thể hiện việc xét nghiệm chuẩn đoán NST bằng phương pháp NGS giai đoạn phôi 5 ngày, kết quả cho thấy rằng NST cặp thứ 4 có bộ phận NST bị mất, cặp thứ 7 có phần bị thừa, cặp thứ 18 thừa cả chiếc, các cặp khác bình thường và có 1NST X, 1 NST Y
Để có kết quả tốt nhất nên lấy mẫu xét nghiệm phôi ở giai đoạn túi phôi (phôi ngày 5) sẽ cho ra kết quả chuẩn xác hơn do số lượng tế bào phôi thời điểm này đã phát triển rất nhiều so với phôi ngày 3. Kết quả xét nghiệm trong vòng 24 tiếng.
Ưu điểm của xét nghiệm toàn bộ bộ NST bằng NGS:
Biểu đồ thể hiện việc xét nghiệm chuẩn đoán NST bằng phương pháp NGS giai đoạn phôi 5 ngày, kết quả cho thấy rằng NST cặp thứ 4 có bộ phận NST bị mất, cặp thứ 7 có phần bị thừa, cặp thứ 18 thừa cả chiếc, các cặp khác bình thường và có 1NST X, 1 NST Y
Để có kết quả tốt nhất nên lấy mẫu xét nghiệm phôi ở giai đoạn túi phôi (phôi ngày 5) sẽ cho ra kết quả chuẩn xác hơn do số lượng tế bào phôi thời điểm này đã phát triển rất nhiều so với phôi ngày 3. Kết quả xét nghiệm trong vòng 24 tiếng.
Ưu điểm của xét nghiệm toàn bộ bộ NST bằng NGS:
- Có thể xét nghiệm được toàn bộ bộ NST 1 lần
- Có thể chuẩn đoán phôi có các NST lỗi đoạn, lặp đoạn hoặc mất đoạn một cách chính xác (99.9%)
- Là phương pháp tiện lợi, ra kết quả nhanh, chính xác và rõ ràng.
Những ai nên được áp dụng phương pháp NGS :
- Những cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc vô sinh
- Có tiền sử sẩy thai nhiều lần
- Đã làm IVF nhiều lần nhưng không thành công
- Phụ nữ lớn tuổi
Việc chuẩn đoán GEN tiền cấy phôi giúp Bác sĩ điều trị và chính bệnh nhân được biết trước phôi nào lỗi và phôi nào khoẻ trước khi chuyển lại vào tử cung người mẹ. Để biết thêm chi tiết về kỹ thuật xét nghiệm GEN di truyền NGS, vui lòng liên hệ chuyên viên tư vấn của Piyavate, chúng tôi sẽ giải đáp mọi thắc mắc về phương pháp NGS góp phần xây dựng hạnh phúctrọn vẹn cho gia đình bạn.
3/ BACs-on-Beads
BACs-on-Beads là kỹ thuật kiểm tra số lượng NST được phát triển dựa trên nền tảng cấu trúc DNA (DNA Hybridization).Là phương pháp có thể sàng lọc hết cả bộ NST trong 1 lần xét nghi (Comprehensive Chromosomal Screening). Vì vậy, việc chuẩn đoán di truyền tiền cấy trong thụ tinh ống nghiệm bằng BACs-on-Beads giúp tăng sự chính xác trong việc xác định phôi có số lượng NST bất thường trước khi chuyển lại vào tử cung người mẹ. Với phương pháp này có thể xét nghiệm cả giai đoạn phôi ngày 3 hoặc gia đoạn phôi ngày 5.
Ưu điểm củaBACs-on-Beads
3/ BACs-on-Beads
BACs-on-Beads là kỹ thuật kiểm tra số lượng NST được phát triển dựa trên nền tảng cấu trúc DNA (DNA Hybridization).Là phương pháp có thể sàng lọc hết cả bộ NST trong 1 lần xét nghi (Comprehensive Chromosomal Screening). Vì vậy, việc chuẩn đoán di truyền tiền cấy trong thụ tinh ống nghiệm bằng BACs-on-Beads giúp tăng sự chính xác trong việc xác định phôi có số lượng NST bất thường trước khi chuyển lại vào tử cung người mẹ. Với phương pháp này có thể xét nghiệm cả giai đoạn phôi ngày 3 hoặc gia đoạn phôi ngày 5.
Ưu điểm củaBACs-on-Beads
- Có thể xét nghiệm được toàn bộ bộ NST 1 lần
- Có thể chuẩn đoán phôi nào có NST thiếu, thừa hoặc mất.
- Có thể xét nghiệm được ở giai đoạn phôi ngày 3 hoặc ngày 5.
- Là phương pháp tiện lợi, ra kết quả nhanh, kết quả rõ ràng. Mất ít thời gian (trong vòng24 tiếng).
Những ai nên làm phương pháp BACs-on-Beads?
- Những cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc vô sinh
- Có tiền sử sẩy thai nhiều lần
- Đã làm IVF nhiều lần nhưng không thành công
- Phụ nữ lớn tuổi
- Phụ nữ muốn làm mẹ đơn thân (single embryo transfer)
 |
Bảng so sánh các đặc điểm trong làm PGS/PGD bằng các phương pháp khác nhau:
4/ Việc kiểm tra chọn lọc NST từ phôi có lợi ích thế nào?
Tại Piyavate, chúng tôi hiểu rõ nỗi niềm và tâm tư của các cặp vợ chồng hiếm muộn, vô sinh không phải có thể tâm sự với bất kỳ ai. Đây cũng là một trong những nguyên nhân chính thúc đẩy chúng tôi đưa ra công nghệ xét nghiệm chuẩn đoán Gen di truyền tiền cấy phôi PGS mà có thể kiểm tra sàng lọc hết cả bộ NST của phôi thai nhằm tìm ra những phôi thai bất thường về số lượng NST, thừa hoặc thiếu.
Việc kiểm tra sàng lọc NST bất thường từ phôi thai không những giúp tăng cơ hội cho các cặp vợ chồng sinh con khoẻ mạnh mà còn:
- Giảm tỉ lệ rủi ro sẩy thai
- Giảm thiểu rủi ro các bệnh dị tật thai nhi
- Tăng tỉ lệ thụ thai và bé chào đời trong trường hợp chỉ chuyển 1 phôi.
1 trong những nguyên nhân gây ra việc không thể làm tổ của phôi thai chính là số lượng NST bất thường (dị bội). Sự bất thường này có thể từ những nguyên do hoặc gây ra các rủi ro sau đây:
- Sinh ra các bệnh dị tật, chẳng hạn như: việc thừa NST thứ 21 gây ra hội chứng bênh Down.
- Việc thụ thai từ phôi thai dị bội phần lớn gây ra việc sẩy thai.
- Sự bất thường của các NST khác có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh tật khác.
Các công trình nghiên cứu về Di truyền học cho thấy rằng phụ nữ càng lớn tuổi thì tỉ lệ sinh ra các NST bất thường càng cao mà được chuẩn đoán do tế bào trứng khi ởđộ tuổi càng lớn thì khả năng phân bào đúng tiến trình giảm dần đi làm cho tế bào trứng có số lượng NST thừa hoặc thiếu nhiều hơn.
5/ Có nên kiểm tra NST của phôi hay không?
Hiện nay, các trung tâm thụ tinh ống nghiệm trên thế giới đã áp dụng PGS với rất nhiều nguyên do được xuất phát từ:
- Giảm thiểu tỉ lệ rủi ro sẩy thai
- Đối với phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
- Có tiền sử sẩy thai trước đây
- Sự bất thường về NST như chuyển vị cân bằng Robertsonian translocation
Dù với nguyên do gì đi chăng nữa, trước khi quyết định làm PGS hay không, mỗi cặp vợ chồng nên được tư vấn kỹ với chuyên viên và bác sĩ để đưa ra liệu trình phù hợp với từng cơ địa mỗi người.
6/ Kỹ thuật của Piyavate
Tại Piyavate, chúng tôi hiện đang áp dụng công nghệ mới nhất trong việc sàng lọc NST nhằm chọn ra những phôi khoẻ mạnh nhất (healthy embryo). Mẫu xét nghiệm (biopsy samples) được chuyển từ phòng thí nghiệm nuôi phôi đến phòng thí nghiệm phân tích di truyền để tiến hành xét nghiệm.
Với công nghệ xét nghiệm NGS, chúng tôi có thể quét thứ tự cơ bản của DNA với mỗi lần lên đến hàng nghìn mẩu NST cùng một lúc mà mỗi mẩu có thứ tự cơbản mang đặc điểm riêng của từng chiếc NST, với kỹ thuật này có thể tìm ra số lượng NST thừa hoặc thiếu một cách chuẩn xác. Bác sĩđiều trị sẽ có thể quyết định một cách tự tin hơn trong việc chọn phôi nào khoẻ chuyển lại vào tử cung người mẹ, giúp tăng khả năng thụ thai.
Việc kiểm tra Gen di truyền tiền cấy phôi là phương pháp hiệu quả trong việc tìm hiểu về sự bất thường của NST. Từ những tài liệu nghiên cứu cho thấy rằng, hơn một nửa số lượng trứng khi tiến hành thụ tinh xảy ra hiện tượng NST bất thường, điều này dẫn đến việc không thụ thai hoặc không thai nhi không đến giai đoạn chào đời.
Việc sàng lọc NST bất thường có những ưu điểm sau:
6/ Kỹ thuật của Piyavate
Tại Piyavate, chúng tôi hiện đang áp dụng công nghệ mới nhất trong việc sàng lọc NST nhằm chọn ra những phôi khoẻ mạnh nhất (healthy embryo). Mẫu xét nghiệm (biopsy samples) được chuyển từ phòng thí nghiệm nuôi phôi đến phòng thí nghiệm phân tích di truyền để tiến hành xét nghiệm.
Với công nghệ xét nghiệm NGS, chúng tôi có thể quét thứ tự cơ bản của DNA với mỗi lần lên đến hàng nghìn mẩu NST cùng một lúc mà mỗi mẩu có thứ tự cơbản mang đặc điểm riêng của từng chiếc NST, với kỹ thuật này có thể tìm ra số lượng NST thừa hoặc thiếu một cách chuẩn xác. Bác sĩđiều trị sẽ có thể quyết định một cách tự tin hơn trong việc chọn phôi nào khoẻ chuyển lại vào tử cung người mẹ, giúp tăng khả năng thụ thai.
Việc kiểm tra Gen di truyền tiền cấy phôi là phương pháp hiệu quả trong việc tìm hiểu về sự bất thường của NST. Từ những tài liệu nghiên cứu cho thấy rằng, hơn một nửa số lượng trứng khi tiến hành thụ tinh xảy ra hiện tượng NST bất thường, điều này dẫn đến việc không thụ thai hoặc không thai nhi không đến giai đoạn chào đời.
Việc sàng lọc NST bất thường có những ưu điểm sau:
- Việc kiểm tra PGS cho biết phôi lỗi và phôi khoẻ nhằm tránh trường hợp chuyển phôi lỗi vào tử cung người mẹ.
- Nguyên nhân chính của sẩy thai là sự bất thường của NST trong phôi thai. Việc hiểu rõ về sự bất thường của NST trong phôi thai từ phương pháp PGS thì những phôi lỗi sẽ không được chọn để chuyển vào tử cung người mẹ, điều này làm giảm thiểu hiện tượng sẩy thai.
- Việc biết được số lượng NST bình thường từng phôi thai giúp tăng khả năng thụ thai từ thụ tinh ống nghiệm.
Công nghệ xét nghiệm toàn bộ Bộ NST (BACs-on-Beads vàNext Generation Sequencing)giúp chúng tôi phục vụ bệnh nhân điều trị ở mọi lứa tuổi có kết quả cao hơn.Những công nghệ này giúp sàng lọc các NST có đặc điểm bất thường trước khi chuyển vào cơ thể người mẹ. Với ưu thế nắm bắt công nghệ tiên tiến này giúp đội ngũ kỹ thuật viên có thể chỉ ra phôi lỗi giúp giảm bớt rủi ro thai nhi bất thường trong bụng mẹ. Đem lại mong ước trọn vẹn được nhìn thấy con yêu chào đời khoẻ mạnh.
7/ Phân tích Di truyền học tại Piyavate đã được biết đến nhiều hơn
Việc xét nghiệm Gen di truyền tiền cấy phôi đã cung cấp nhiều thông tin cho các cặp vợ chồng về sự bất thường của NST trong phôi thai. Tại Piyavate, chúng tôi áp dụng phân tích di truyền tìm ra các phôi bất thường giúp giảm thiểu rủi ro thai nhi không khoẻ mạnh. Bệnh nhân có thể tìm hiểu thêm từ các chuyên môn viên của chúng tôi để được giải đáp mọi thắc mắc, giúp hiểu rõ hơn về PGS góp phần cho hạnh phúc gia đình bạn thêm trọn vẹn.
KIM THOA - Phụ trách tư vấn. Hotline : (84) 0978 096 279.
BỆNH VIỆN QUỐC TẾ PIYAVATE BANGKOK THAILAND
VP tại Hà Nội : 458 Minh Khai, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội.
Mobile : 0978 096 279.
VP tại TP. HCM : 243/16A Chu Văn An, P.12, Q.Bình Thạnh, Tp.HCM
Mobile : 0978 096 279.
