Thứ Năm, 18 tháng 8, 2016

Sự phát triển của các trẻ sinh ra từ kỹ thuật TTON - Sinh con khỏe mạnh như ý

SỰ PHÁT TRIỂN CỦA CÁC TRẺ SINH RA TỪ KỸ THUẬT THỤ TINH ỐNG NGHIỆM 

HOTLINE : (+84) 0978 096 279 

Từ khi đứa bé đầu tiên trên thế giới từ thụ tinh trong ống nghiệm ra đời vào năm 1978 đến nay, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản ngày càng phát triển, đặc biệt là với sự ra đời của kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) đã mang lại cơ hội làm cha mẹ cho hàng trăm ngàn cặp vợ chồng hiếm muộn-vô sinh.

Thống kê ở nhiều nước trên thế giới cho thấy số trẻ sinh ra từ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản ngày càng tăng. Ngay từ năm 1996, người ta đã ghi nhận có khoảng 1,5% trẻ sinh hàng năm là từ các chu kỳ hỗ trợ sinh sản. Tại các nước như Thụy điển, Pháp, Đức…, khoảng 5% số trẻ sinh ra hàng năm là từ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Con số này, theo ước tính sẽ có khuynh hướng tăng dần trong những năm tới do sự thay đổi về dân số như tuổi người mẹ ngày càng tăng và sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản cũng như các kỹ thuật có liên quan.
Riêng tại Việt nam, chỉ không đầy 4 tháng nữa là đứa bé đầu tiên ra đời từ kỹ thuật TTTON tròn 5 tuổi. Từ khi kỹ thuật TTTON được bệnh viện Từ Dũ triển khai lần đầu tiên tại Việt nam đến nay, số trẻ sống sinh ra từ các kỹ thuật này đã xấp xỉ con số 1000. Tuy nhiên, số trẻ sinh ra ngày càng tăng từ những chu kỳ có áp dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản cũng làm gia tăng mối quan ngại về sự phát triển của chúng. Đây là mối bận tâm không chỉ của các bậc làm cha mẹ mà còn là của những nhà khoa học khi thực hiện và phổ biến các kỹ thuật này.
Tuy vẫn còn một số hạn chế về thiết kế nghiên cứu, đặc biệt là cỡ mẫu không đủ lớn, hay không loại trừ được một số yếu tố gây nhiễu, những nghiên cứu trên thế giới cũng đã bước đầu cung cấp một số thông tin có ích. Nhìn chung, cho đến thời điểm hiện nay, các nghiên cứu đều cho thấy không có sự khác biệt đáng kể giữa những trẻ sinh ra từ TTTON so với dân số bình thường.
Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ sinh ra từ kỹ thuật TTTON thường có cân nặng lúc sinh nhẹ hơn so với dân số bình thường. Tuy nhiên, một điều cần lưu ý là đa số các trường hợp trẻ nhẹ cân khi sinh đều từ các thai kỳ đa thai. Do đó, việc kiểm soát tình trạng đa thai là một điều rất quan trọng trong điều trị vô sinh.


Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện nhằm khảo sát tần suất các dị tật bẩm sinh của những trẻ sinh ra từ TTTON. Trong một nghiên cứu gần đây nhất, được xem là một nghiên cứu trên số lượng trẻ cao nhất từ trước đến nay (4224 trẻ) thực hiện tại Netherland, các tác giả cho thấy sau khi loại trừ các yếu tố gây nhiễu, nguy cơ tương đối để bị bất thường bẩm sinh cho trẻ là 1.03 so với dân số bình thường. Tuy nhiên, sự gia tăng này có thể do sự khác biệt về một số đặc điểm của người mẹ như tuổi, tình trạng bệnh…, không liên quan đến kỹ thuật TTTON. Hơn nữa, sự gia tăng, nếu có, có thể là gia tăng giả tạo, do những trẻ sinh ra từ các chu kỳ hỗ trợ sinh sản thường được theo dõi sát sao hơn so với trẻ trong dân số bình thường. Trong một nghiên cứu khác, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh là 1-2%, tỷ lệ này tương tự nhóm trẻ sinh ra từ các chu kỳ tự nhiên. Do đó, hiện nay, đa số các tác giả đều thống nhất rằng không có sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Cần ghi nhận một điểm rằng ngay những trẻ được sinh ra từ những chu kỳ tự nhiên vẫn có một nguy cơ bị các dị tật bẩm sinh, tỷ lệ này thay đổi trong khoảng 2-4%.
Ngoài các bất thường bẩm sinh, sự phát triển về tâm sinh lý cũng như thể chất của trẻ cũng là một vấn đề được nhiều tác giả quan tâm. Cho đến hiện nay, đa số các nghiên cứu đều tập trung khảo sát sự phát triển của trẻ trong những năm đầu tiên, đặc biệt là trong nhóm tuổi 1-5, chỉ một số ít nghiên cứu khảo sát trẻ 5 tuổi và trẻ tuổi dậy thì. Hầu hết các nghiên cứu cho thấy các trẻ sinh ra từ các kỹ thuật TTTON đều phát triển bình thường, cả về thể chất lẫn tâm thần và vận động.
Tại bệnh viện PIYAVATE, chúng tôi hiện đang tiến hành một nghiên cứu nhằm khảo sát sự phát triển về thể chất, tâm thần và vận động của những trẻ được sinh ra từ các chu kỳ TTTON và tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI). Các số liệu thu thập bước đầu cho thấy kết quả tương đối khả quan.
Như vậy, cho đến hiện nay, các số liệu cho thấy tình trạng sức khỏe của trẻ sinh ra từ các kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm không có sự khác biệt với nhóm trẻ sinh bình thường, khi so sánh về tỷ lệ dị tật bẩm sinh, tử vong chu sinh cũng như sự phát triển về tâm thần, thể chất và vận động. Sự phát triển của nhóm trẻ này chắc chắn còn cần những nghiên cứu lâu dài và sâu rộng hơn, tuy nhiên, với những kết quả hiện nay, chúng ta có thể phần nào yên tâm trong việc triển khai các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản ngày càng rộng hơn.

Nếu quý bệnh nhân quan tâm và muốn tìm hiểu thêm về dịch vụ thụ tinh ống nghiệm tại Thái Lan, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi : 


KIM THOA - Phụ trách tư vấn. Hotline : (84)  0978 096 279. 

BỆNH VIỆN QUỐC TẾ PIYAVATE BANGKOK THAILAND
VP tại Hà Nội : 458 Minh Khai, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội.
Mobile : 0978 096 279. 
VP tại TP. HCM : 243/16A Chu Văn An, P.12, Q.Bình Thạnh, Tp.HCM
Mobile : 0978 096 279.
Email: p2@piyavate.com.vn
Website: http://www.piyavate.com.vn  

Thứ Năm, 21 tháng 7, 2016

Xét nghiệm chấn đoán gen di truyền,dị tật tiền cấy phôi Micro Array - Sinh con khỏe mạnh như ý

 XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN GEN DI TRUYỀN, DỊ TẬT TIỀN CẤY PHÔI MICRO ARRAY

Hotline : (+84) 0978 096 279


Sự lựa chọn phôi trong Thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) còn tồn tại nhiều bàn cãi. Vấn đề tranh cãi ở đây không chỉ liên quan đến đạo đức mà còn liên quan đến việc làm thế nào để sự lựa chọn này thực hiện một cách chính xác và có hiệu quả (mặc dù hầu hết các nước hiện nay đã chấp nhận nguyên tắc giảm tỉ lệ đa thai bằng cách chuyển ít phôi có thể sống được vào tử cung hơn).


Từ những ngày đầu của TTTON, phôi đã được chọn bằng phương pháp đánh giá hình thái, và ngày nay hình thái học vẫn giữ vai trò quan trọng đối với các phòng lab TTTON. Dù là ở mỗi trung tâm các nước hay hệ thống quốc tế thì sự phân loại phôi mang tiêu chuẩn quốc tế chưa được giới thiệu, thì hình thái học vẫn còn phụ thuộc vào sự đánh giá chủ quan về số tế bào phân chia, tính đồng nhất của phôi, và tỷ lệ phân mảnh.

Mặc dù nhiều nghiên cứu đã chỉ ra có mối tương quan rất cao giữa chuyển phôi ngày 3 và tỷ lệ có  thai, nhưng một số khác thì cho là không có tương quan này, và trong đó vẫn tồn tại điều nghịch lý chưa thể giải thích được, đó là một lượng lớn phôi được phân loại ở mức cao lại thất bại trong khi làm tổ – hoặc ngay cả quá trình trở thành những phôi ở giai đoạn blastocyst được phân loại ở mức cao. Hơn một thập kỷ trước, một nghiên cứu từ Hà Lan đã cho thấy chỉ có 47 % những phôi có chất lượng tốt ở ngày thứ 3 đạt đến giai đoạn blastocyst ( ngược lại với 21 % phôi chất lượng kém), trong đó 45 % phôi nhóm 1 – 2 và 69 % phôi nhóm 3 – 4 ngưng phát triển hoặc bị thoái hoá.

Do có sự bất ổn định của hình thái học, các nhà nghiên cứu mong đợi có thêm những xét nghiệm khách quan hơn kiểm tra khả năng sống của phôi dựa trên tình trạng của nhiễm sắc thể. Gần 20 năm trước, Munné và cộng sự ở Mỹ đã chỉ ra rằng có 70% phôi phát triển một cách không bình thường bao gồm cả những sai lạc trong việc sắp xếp của 5 nhiễm sắc thể được kiểm tra, và 29% phôi có hình thái bình thường nhưng sau đó được phát hiện là bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể được phát hiện dựa trên một kỹ thuật mới FISH (fluorescent in situ hybridization), kỹ thuật này đã được thiết kế để phân tích 5 cặp nhiễm sắc thể người thường dẫn đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. FISH có nhiều lý do để trở thành bước đầu trên con đường đi đến thành công của các nhà phôi thai học, đó là một xét nghiệm khách quan, có thể nhận dạng phôi nào có thể đưa vào thụ tinh.

Những nghiên cứu mô tả với quy mô nhỏ đầu tiên rất đáng khích lệ.Những phụ nữ có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao nhất (những người phụ nữ lớn tuổi và những người đã TTTON thất bại trước đó …) dường như có cải thiện tỷ lệ thành công khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm nếu phôi được sàng lọc trước khi chuyển bằng phương pháp FISH. Tuy nhiên, có ít nhất 10 thử nghiệm ngẫu nhiên sau đó đã bị thất bại, không cho thấy lợi ích mà thậm chí có một nghiên cứu còn chỉ ra những tác động ngược lại của FISH.

Chỉ trong vòng chưa đầy vài tháng FISH không còn được chú ý đến trong sàng lọc phôi thai. Những thiếu xót còn tồn tại của nó là nguyên nhân dẫn đến những kết quả kém trong khi thử nghiệm, điều đó bao gồm những tác động bất lợi về mặt sinh học (1 hoặc 2 tế bào bị loại ra khỏi phôi để đem đi phân tích), rất có thể kết quả khi phân tích tế bào đơn này không đủ đế phản ánh tình trạng tổng thể của phôi (ví dụ trong tình trạng thể khảm) và FISH không có khả năng sàng lọc đầy đủ tất cả các loại  nhiễm sắc thể.

Nhưng thay vào đó, có một bước tiến mới với kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể mới toàn diện hơn, đó là CGH (phép lai tạo gen có so sánh – comparative genomic hybridization), theo báo cáo từ 2 nghiên cứu mới đây, những kỳ vọng lại được khơi dậy trong nỗ lực đi tìm chân lý của những nhà phôi thai học.

Trước hết, một nghiên cứu thử nghiệm được quản lý bởi Hội Sinh sản và Phôi thai học Châu Âu (ERHRE), đã được thiết kế để kiểm tra tính khả thi của phân tích thể cực ( không có phôi) bằng chuỗi CGH nhằm sàng lọc trước khi chuyển phôi. Nghiên cứu đã được báo cáo để đạt đến điểm giới hạn về mặt lâm sàng. Từ việc đánh giá đầu tiên 23 cặp nhiễm sắc thể, các nhiễm sắc thể này đã được kiểm tra cả 2 thể cực bằng CGH, nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc phân tích có thể hoàn tất trong khoảng thời gian 12-13 giờ (do đó vẫn cho phép thực hiện việc chuyển phôi tươi), và việc xác định chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của noãn bào là có thể thực hiện với gần 90% mẫu thử.

Trong khi trình bày kết quả của nghiên cứu tại buổi họp thường niên của ESHRE vào tháng 6, Giáo sư Joep Geraedts đã nói: “Với những khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến phôi thai không có sức sống, chúng tôi hy vọng phương pháp này trong tương lai sẽ cải thiện kết quả trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt ở những bà mẹ lớn tuổi”. Ông đã cho biết thêm “Lợi thế của việc sinh thiết thể cực là không có nhiều dạng tế bào để hình thành thể khảm trong giai đoạn này, và sinh thiết không phải là một thủ thuật quá xâm lấn.”

Hơn 2 tháng sau đó, một nhóm nghiên cứu làm việc tại Oxford (Anh quốc) và New Jersey, Colorado (Mỹ) báo cáo kết quả IVF đã được cải thiện với những cặp vợ chồng  có tiên lượng kém vì những kết quả thất bại liên tiếp trong việc làm tổ. Trong những trường hợp khó khăn này, phân tích CGH được thực hiện hoặc trên các thể cực (như trong nghiên cứu của ESHRE) hoặc từ tế bào lá nuôi phôi được tách ra từ blastocyst của những bệnh nhân được đánh giá là những đối tượng tốt cho việc chuyển phôi.[6] Một lần nữa, mục tiêu của nghiên cứu là để xác định và chỉ chuyển những phôi bình thường về mặt di truyền sau khi sàng lọc CGH cho tất cả nhiểm sắc thể, và điều này dẫn đến có tổng cộng 117 hợp tử thông qua việc sinh thiết thể cực thứ nhất và thứ 2, và 78 blastocyst thông qua việc sinh thiết tế bào nuôi.

Kết quả đã cho thấy tỉ lệ bội thể ở tế bào noãn (phân tích thể cực) và blastocyst (phân tích trophectoderm) lần lượt là 65.5% và 45.2%, với những bất thường ảnh hưởng đến tất cả các nhiễm sắc thể được tìm thấy.


Tỉ lệ làm tổ Tỉ lệ có thai
Sinh thiết
thể cực
11,5 % 21,4 %
Sinh thiết phôi nang và CGH

58,3 % 69,2 %

Những nhà nghiên cứu đã phát biểu một cách khiêm tốn rằng “Sàng lọc nhiễm sắc thể toàn diện có thể hỗ trợ bệnh nhân bị thất bại liên tục trong việc làm tổ có thể tạo ra tế bào blastocyst và mang thai”. 

Do đó, với những kết quả CGH đạt được trong thời gian gần đây, có 2 xu hướng đang được quan tâm hiện nay: 1 xu hướng là thay đổi từ sinh thiết tế bào ở giai đoạn phôi phân chia thành sinh thiết thể cực và phôi ở giai đoạn blastocyst và 1 xu hướng khác là thay đổi từ FISH thành CGH làm kỹ thuật sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi.

Nếu quý bệnh nhân quan tâm và muốn biết thêm chi tiết, xin vui lòng liên hệ : 

KIM THOA - Phụ trách tư vấn. Hotline : (84)  0978 096 279. 
BỆNH VIỆN QUỐC TẾ PIYAVATE BANGKOK THAILAND
VP tại Hà Nội : 458 Minh Khai, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội.
Mobile : 0978 096 279. 
VP tại TP. HCM : 243/16A Chu Văn An, P.12, Q.Bình Thạnh, Tp.HCM
Mobile : 0978 096 279.
Email: p2@piyavate.com.vn
Website: http://www.piyavate.com.vn  

Thứ Sáu, 17 tháng 6, 2016

Kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) - Sinh con khỏe mạnh như ý



KỸ THUẬT TIÊM TINH TRÙNG VÀO BÀO TƯƠNG TRỨNG (ICSI) 

Hotline : (+84) 0978 096 279 

Kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) được thực hiện thành công từ nằm 1978, đến nay, trên thế giới đã có trên 1 triệu em bé ra đời.



Từ ICSI được viết tắt từ Intra-cytoplasmic Sperm Injection, có nghĩa là tiêm tinh trùng trực tiếp vào nõan để tạo phôi. Với kỹ thuật này, các nhà khoa học có thể tạo ra phôi mà chỉ cần duy nhất 1 trứng và 1 tinh trùng. Kỹ thuật được thực hiện thành công đầu tiên vào những năm đầu thập niên 90. Chỉ vài năm sau đó, ICSI đã được triển khai khắp các nơi trên thế giới và cho đến nay đã trở thành một trong những kỹ thuật điều trị phổ biến nhất trong các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Hiệu quả của kỹ thuật ICSI

Tỉ lệ có thai của ICSI thường cao hơn một ít hoặc tương đương với kỹ thuật TTTON bình thường. Ngoại trừ những trường hợp dị dạng tinh trùng nặng, thì dù tinh trùng lấy trong tinh dịch, trong mào tinh hay trong tinh hòan, tỉ lệ có thai đạt được cũng gần tương đương. Hay nói một cách khác, tỉ lệ thành công của ICSI ít phụ thuộc vào chất lượng và nguồn gốc tinh trùng. Như vậy, kỹ thuật ICSI có thể giúp một nam giới có chất lượng tinh trùng kém, thậm chí không có tinh trùng vẫn có khả năng có con như một nam giới có chất lượng tinh trùng tốt.

Với kỹ thuật TTTON bình thường, một số trường hợp tinh trùng không thể tự thụ tinh non do bất thường về thụ tinh, dẫn đến không có phôi để chuyển vào buồng tử cung. Với kỹ thuật ICSI, chúng ta có thể tránh gần như hoàn toàn các trường hợp trên.

Ngồi ra, một số nghiên cứu còn thấy rằng phôi hình thành từ kỹ thuật ICSI, khi trữ lạnh có khả năng sống cao hơn phôi hình thành từ kỹ thuật TTTON bình thường.

Khi nào cần thực hiện ICSI

ICSI được xem là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho các trường hợp vô sinh nam do các nguyên nhân khác nhau như:

  • Tất cả các dạng của bất thường về số lượng và chức năng tinh trùng: tinh trùng ít, tinh trùng di động kém, tinh trùng dị dạng nhiều
  • Vô sinh nam do không có tinh trùng: khơng có tinh trùng trong tinh dịch, phải lấy tinh trùng bằng phẫu thuật

Ngoài ra ICSI hiện nay là chỉ định thường qui cho các trường hợp như:

  • Bất thường thụ tinh: tinh trùng của chồng và trứng của người vợ bình thường, nhưng không thụ tinh được hoặc tỉ lệ thụ tinh thấp; hoặc nghi ngờ có bất thường về thụ tinh giữa trứng và tinh trùng.
  • Vô sinh không rõ nguyên nhân.
  • Thất bại nhiều lần với TTTON bình thường

Một số các nguy cơ tìm ẩn của kỹ thuật ICSI

Từ khi kỹ thuật ICSI ra đời đến nay, đã có nhiều quan ngại về một số nguy cơ có thể có đối với kỹ thuật ICSI như:

  • Trứng có thể bị tổn thương khi tiêm tinh trùng và ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
  • Các trường hợp vô sinh nam có thể có nhiễm sắc thể và bệnh lý di truyền cao hơn bình thường. Khoảng 5-10% vô sinh nam do bất thường tinh trùng nặng (mật độ tinh trùng <5 triệu/ml), là có liên quan đến bệnh lý di truyền. Các bất thường này, có thể truyền sang con.

Tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sinh ra do kỹ thuật ICSI có thể tăng nhẹ, đặc biệt ở các trường hợp tinh trùng yếu nặng, dị dạng. (Ở dân số bình thường, tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể thường khoảng 1 - 2%).

Các trẻ sinh ra đầu tiên từ kỹ thuật ICSI trên thế giới đến nay đã trên 15 tuổi (từ năm 1992). Nhiều khảo sát về sự an toàn của kỹ thuật ICSI đã được thực hiện, có những khảo sát lớn thực hiện trên hàng ngàn trẻ, hầu hết đều cho thấy đây là một kỹ thuật tương đối an toàn, không làm tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh. Các nghiên cứu gần đây đều cho thấy các bé sinh ra từ kỹ thuật ICSI phát triển bình thường. Các nghiên cứu về sự phát triển của các bé này vẫn đang được tiếp tục tại nhiều trung tâm trên thế giới.

Kết luận

ICSI hiện nay là kỹ thuật phổ biến nhất trong các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật này giúp điều trị cho hầu hết các trường hợp vô sinh do nam giới, ngoài ra còn góp phần tăng tỉ lệ thành công khi dùng điều trị cho vô sinh do nguyên nhân khác. Hiện nay, theo số liệu thống kê trên toàn thế giới, ICSI được xem là một kỹ thuật điều trị an toàn.


Nếu quý bệnh nhân quan tâm và muốn biết thêm chi tiết về dịch vụ này, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi : 


KIM THOA - Phụ trách tư vấn. Hotline : (84)  0978 096 279. 
BỆNH VIỆN QUỐC TẾ PIYAVATE BANGKOK THAILAND
VP tại Hà Nội : 458 Minh Khai, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội.
Mobile : 0978 096 279. 
VP tại TP. HCM : 243/16A Chu Văn An, P.12, Q.Bình Thạnh, Tp.HCM
Mobile : 0978 096 279.
Email: p2@piyavate.com.vn
Website: http://www.piyavate.com.vn